16 Ocak 2021 Cumartesi

SPİNAL MUSKULER ATROFİ (SMA)

SPİNAL MUSKULER ATROFİ (SMA)

BURDUR'UN SAĞLIK KÖŞESİ OSMAN ACIKARA

26 Kasım 2020 Perşembe 10:56 GÜNDEM

Spinal müsküler atrofi (SMA) en çok bebekleri ve çocukları etkiler ve kaslarını kullanmalarını zorlaştırır. SMA (spinal müsküler atrofi) nedir? SMA nedenleri, belirtileri ve tedavisi nelerdir? Bu yazımda siz değerli okurlarıma SMA hakkında bilgiler verdim.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır.

Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölür, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA Nedenleri Nelerdir?

SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA Çeşitleri Nelerdir?

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

   Tip I: Bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.

   Tip II: 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

   Tip III: Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan ve çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlayan tipidir. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

   Tip IV: Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar.

SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA’da Rehabilitasyonun Faydaları

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.

SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler.

Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar.

SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür.

SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır.

- Kas kuvveti kaybı, eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık, büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler

SMA tip 1 ve tip 2 de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA vakalarında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır.

Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları de en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir. SMA olgularında rehabilitasyonda ana uygulamadan yararlanılır.

FZT. OSMAN ACIKARA SİZLERE ŞİFALI GÜNLER DİLER…

YORUM EKLE

Güvenlik Kodu

YORUMLAR

Ayhan tekin

27 Kasım 2020 Cuma 09:18

Kalemine, yüreğine sağlık genç arkadaş. Bilgilendirme için teşekkürler. Başarıların daim olsun.

DİĞER HABERLER

ÇOK OKUNANLAR

SONRAKİ HABER

BUTSO'DAN ÇEVRİMİÇİ EĞİTİMLER TİCARET HAYATINA KATKI SAĞLAYACAK

BUTSO'DAN ÇEVRİMİÇİ EĞİTİMLER TİCARET HAYATINA KATKI SAĞLAYACAK